Tiivistelmä

Suomesta on löytynyt peittyvästi periytyvä, aivojen paksupoimuisuutta aiheuttava aivosairaus, joka johtaa lievään tai keskivaikeaan kehitysvammaisuuteen. Taudin ensioireena todetaan yleensä puheen kehityksen viivästyminen, ja aivojen magneettikuvauksessa havaitaan otsa- ja ohimolohkojen alueelle painottuva aivokuoren paksupoimuisuus eli pakygyria. Nuorella aikuisiällä alkavia neuropsykiatrisia oireita esiintyy noin puolella potilaista. Taudin aiheuttaa CRADD-geenin perustajageenivirhe c.509G>A p.Arg170His. Kyseinen geenivirhe on rikastunut Pohjois-Pohjanmaan ja Kainuun alueelle, jolla sen kantajataajuus on 1:80. Kaikilta suomalaisilta potilailta on löytynyt sama geenivirhe homotsygoottisena, ja se voidaan todeta kohdennetulla geenitestillä. CRADD-geenin tehtävä on muun muassa edistää hermosolujen ohjelmoitunutta solukuolemaa. Suomalaista alkuperää olevia potilaita on löytynyt tähän mennessä 23, joten CRADD-geenivirheen aiheuttaman aivojen paksupoimuisuuden voidaan katsoa kuuluvan suomalaiseen tautiperintöön.

Abstract

A new founder mutation underlying autosomal recessive brain disease has been identified in Finland. The hallmark of the disease is pachygyria in frontotemporal predilection that leads to mild to moderate intellectual disability. The disease can be suspected based on delayed language development. Neuropsychiatric symptoms starting in young adulthood are present in about half of the patients. The disease is caused by a founder mutation c.509G>A p.Arg170His in the CRADD gene that is enriched in Northern Ostrobothnia and North Eastern Finland with a carrier frequency of 1:80. All Finnish patients are homozygous for the founder mutation that can be detected using a genetic test. The CRADD gene functions to promote apoptosis. To date, the total number of known patients of Finnish origin is 23, indicating an enrichment of the disease in the isolated Finnish population.