Metaboliset myopatiat ovat lihassairauksia, jotka johtuvat luustolihasten energiantuotannon häiriöistä. McArdlen tauti (Glycogen storage disease type V) on peittyvästi periytyvä PYGM-geenin mutaatiosta johtuva metabolinen myopatia, jossa myofosforylaasientsyymin puutos aiheuttaa häiriön luustolihasten glykogeeniaineenvaihduntaan. PYGM-geeniä on havaittu esiintyvän myös keskushermostossa, silmien verkkokalvoilla, munuaisissa ja luustossa. Taudin esiintyvyydeksi on arvioitu 1/100 000, joka tarkoittaisi Suomessa koko väestössä yhteensä noin 50 tapausta. McArdlen taudin oireet puhkeavat suuressa osassa tapauksia jo lapsuusiällä, mutta tauti diagnosoidaan usein vasta aikuisena.

Koska McArdlen taudin oireet liittyvät heikkoon rasituksen sietokykyyn ja lihasvaurioriskeihin, on tautia sairastavia yleisesti ohjattu joko välttämään lihasvoimaharjoittelua tai harrastamaan vain kevyttä aerobista liikuntaa. Tautia sairastavien parissa on todettu myös lihaskatoa ja heikkoutta hartiarenkaan alueella sekä paraspinaalilihaksissa. Kuitenkin varsinkin nuorien McArdlen tautia sairastavien kohdalla vastusharjoittelun on havaittu vaikuttavan positiivisesti taudin toimintakykyä heikentäviin vaikutuksiin. Oikein koostetulla aerobisella ja vastusharjoittelulla voi olla toimintakyvyn fyysisten edellytysten kannalta positiivisia vaikutuksia lihasvoiman ja aerobisen kapasiteetin kehittyessä. Tutkimusten mukaan urheilu voi myös vähentää McArdlen taudin aiheuttamaa liikunnallista intoleranssia ja siihen liittyviä oireita.

Opinnäytetyö sisältää kirjallisen osuuden lisäksi itseharjoitteluoppaan, joka on koostettu kirjallisuuskatsauksen tuloksena saatuihin tietoihin McArdlen lihastaudin erityispiirteistä ja niiden vaikutuksista toimintakykyyn. Opinnäytetyön kohderyhmänä ovat taudin parissa työskentelevien terveydenhuollon- ja kuntoutusalan ammattiryhmien lisäksi tautia sairastavat ihmiset ja heidän läheisensä. Oppaassa on sovellettu yleisiä terveysliikuntasuosituksia sekä lihasvoimaa ylläpitäviä harjoitteita ja integroitu niitä McArdlea sairastavien henkilöiden liikunnan intensiteettiin vaikuttavien erityispiirteiden mukaan.