Rintasyöpä on suomalaisten naisten yleisin syöpä. Noin 75 % syövistä on satunnaisesti ilmaantuvia eli ei-perinnöllisiä ja noin 25 % perinnöllisiä. Vain osa perinnölliseen rintasyöpäalttiuteen liittyvistä geeneistä tunnetaan.

BRCA1/2 -mutaatiot selittävät vain noin 20 % korkeasta perinnöllisestä rintasyöpäriskistä suomalaisessa väestössä. Lisäksi tunnetaan useita harvinaisia geenejä, jotka vaikuttavat yhdessä BRCA1:n ja BRCA2:n kanssa, mutta eivät kuitenkaan riittävästi selitä taustaltaan epäselviä rintasyöpätapauksia. Nykykäsityksen mukaan perinnöllisen rintasyövän taustalta löytyy korkean ja keskinkertaisen rintasyöpäriskin geenien lisäksi runsas joukko matalan riskin geenejä, joiden vaikutus keskenään sekä interaktiot korkeamman riskin geenien kanssa lisäävät rintasyöpäalttiutta.

Työssä tutkittiin RAD50- mutaatioiden merkitystä suomalaisväestön korkeassa perinnöllisessä rintasyöpäalttiudessa. Korkean rintasyöpäesiintyvyyden suvuista kerätyistä potilasnäytteistä etsittiin ituradassa olevia RAD50-geenin muutoksia sekvensoimalla sen 25 eksonia ja eksoni-introni -raja-alueet.

RAD50:stä löydettiin seitsemän mutaatiota, joista kolme oli aiemmin raportoimattomia. Vain yksi mutaatioista, 1544A>G, oli aminohappoa vaihtava. Tämä löytyi yhdeltä potilaalta ja neljältä kontrollipotilaalta eikä sen arveltu lisäävän rintasyöpäriskiä. RAD50-muutosten tarkemman merkityksen arvioimiseksi vaaditaan lisää tutkimuksia eikä selvästi perinnöllistä rintasyöpäalttiutta lisääviä mutaatioita löydetty.