Kaikki aineistot
Lisää
Mitokondriaalinen resessiivinen ataksiasyndrooma (MIRAS) voi ilmetä lapsuus-, nuoruus- tai aikuisiällä. Tauti johtuu polymeraasi gamma -geenin mutaatioista. Oireisto vaihtelee lasten enkefaliitin tyyppisestä akuutista taudinkuvasta nuorten vaikeahoitoiseen epilepsiaan ja migreenityyppiseen päänsärkyyn sekä aikuisiän ataksiaan, ääreishermorappeumaan, psykiatrisiin oireisiin ja älyllisten toimintojen heikkenemiseen. Epilepsiaa tulee hoitaa aktiivisesti, koska se on tärkein potilaan ennustetta huonontava tekijä. Akuuttina status epilepticuksena alkava MIRAS on tärkeä tunnistaa, koska valproaattihoito aiheuttaa näille potilaille lähes poikkeuksetta akuutin, jopa maksansiirtoa vaativan maksavaurion. Suomessakin on vuosien varrella kuollut toistakymmentä lasta ja nuorta valproaatin indusoiman MIRAS-maksavaurion vuoksi. English summary: Mitochondrial recessive ataxia syndrome (MIRAS) and valproate toxicity The clinical phenotypes vary considerably and can be divided into three groups: 1) childhood-onset encephalopathy and hepatopathy, 2) juvenile onset refractory epilepsy and migraine-like headaches, and 3) adult-onset ataxia and neuropathy with additional symptoms such as psychiatric symptoms and cognitive impairment. The life-threatening MIRAS epilepsy should be actively treated, as it is associated with poor prognosis. The form of MIRAS, starting as acute, treatment resistant epilepsy, is important to diagnose, since valproate therapy almost always leads to acute liver failure requiring liver transplantation.
DIGIJOUJOU-hankkeessa työskennelleet opettajat ovat hankkeen toimintavuosien 2017-2019 aikana pohtineet opetuksen ja oppimisen digitaalisuutta ja joustavuutta eri näkökulmista: mitä digitaalisuus ja joustavuus suomen ja ruotsin opiskelussa tarkoittaa, miten soveltaa, lisätä ja kehittää digitaalisuutta ja joustavuutta omassa opetuksessa ja opiskelijoiden oppimisessa. Hankelaisten blogikirjoituksissa näemme askeleita opettajien omasta ja yhdessä muiden kanssa oppimisesta hankkeen edetessä; epävarmuus muuttuu varmuudeksi, ajoittainen digiähky oman asiantuntijuuden kasvuksi ja joustavuus osaksi opettajan arkipedagogiikkaa. Antoisia ja inspiroivia lukuhetkiä! Lisätietoa: https://digijoujou.aalto.fi/
Background: The diagnosis of patients with mutations in the VCP gene can be complicated due to their broad phenotypic spectrum including myopathy, motor neuron disease and peripheral neuropathy. Muscle MRI guides the diagnosis in neuromuscular diseases (NMDs); however, comprehensive muscle MRI features for VCP patients have not been reported so far. Methods: We collected muscle MRIs of 80 of the 255 patients who participated in the “VCP International Study” and reviewed the T1-weighted (T1w) and short tau inversion recovery (STIR) sequences. We identified a series of potential diagnostic MRI based characteristics useful for the diagnosis of VCP disease and validated them in 1089 MRIs from patients with other genetically confirmed NMDs. Results: Fat replacement of at least one muscle was identified in all symptomatic patients. The most common finding was the existence of patchy areas of fat replacement. Although there was a wide variability of muscles affected, we observed a common pattern characterized by the involvement of periscapular, paraspinal, gluteal and quadriceps muscles. STIR signal was enhanced in 67% of the patients, either in the muscle itself or in the surrounding fascia. We identified 10 diagnostic characteristics based on the pattern identified that allowed us to distinguish VCP disease from other neuromuscular diseases with high accuracy. Conclusions: Patients with mutations in the VCP gene had common features on muscle MRI that are helpful for diagnosis purposes, including the presence of patchy fat replacement and a prominent involvement of the periscapular, paraspinal, abdominal and thigh muscles.