Tyypin 1 diabetikoille saattaa kehittyä useita hitaasti eteneviä lisäsairauksia, jotka ovat osittain perinnöllisiä sekä keskenään korreloivia. Sekä geneettiset että biologiset mekanismit näiden taustalla ovat kuitenkin pääasiassa vielä tuntemattomia. Tämän työn tarkoituksena oli hyödyntää koneoppimis- ja tiedonlouhintamenetelmiä, joiden avulla pystyttäisiin vangitsemaan samanaikaisesti useiden diabeettisten komplikaatioden etenevä luonne, sekä muodostamaan uusia fenotyyppiluokkia diabeettisten komplikaatioiden ja niiden genetiikan tutkimuksen avuksi.

Työssä opetettiin monitasoinen itseorganisoituva kartta (SOM) käyttäen FinnDiane tutimuksessa kliinisistä muuttujista sekä ympäristötekijöistä kerättyä potilasdataa. Uusien fenotyyppiluokkien luomiseksi opetetun kartan prototyyppialkiot klusteroitiin kokoavalla hierarkkisella klusteroinnilla. Luokkien välisiä geneettisiä eroja vertailtiin heritabiliteettiestimaateilla. Lisäksi luokkajakoon assosioituvien geneettisten markkereiden vaikutusta tutkittiin perimänlaajuisessa assosiaatiotutkimuksessa (GWAS) niiden luokkien välillä, jotka saavuttivat merkitseviä estimaatteja heritabiliteeteille.

Muodostetut potilasluokat olivat biologisesti mielekkäitä ja muodostetun luokkajaon estimoitiin olevan jopa 42% geneettisesti määräytyvä. Perimänlaajuisissa assosiaatiotutkimuksissa geneettinen variantti (rs202095311 NRIP1 geenin viimeisessä intronissa) assosioitui yhteen muodostetuista luokkajaoista genominlaajuisella merkitsevyystasolla (p<5×10^-8). Lisäksi analyyseissa havaittiin viitteellisillä p-arvoilla useita muita geneettisiä alueita, joilla sijaitsee aiemmin diabeettisiin komplikaatioihin tai niiden riskitekijöihin yhdistettyjä geenejä ja prosesseja.

Yleisesti, uusi lähestymistapa kompleksisten sairauksien genetiikan tutkimukseen suoriutui sille asetetuista haasteista tyypin 1 diabeteksen ja sen komplikaatioiden tutkimuksessa ja vastaava lähestymistapa voisi olla hyödynnettävissä myös muiden kompleksisten sairauksien tutkimuksessa.