Mitokondriaalinen resessiivinen ataksiasyndrooma ja valproaattihoidon toksisuus
Finna-arvio
Mitokondriaalinen resessiivinen ataksiasyndrooma ja valproaattihoidon toksisuus
Tallennettuna:
Kieli |
suomi |
---|---|
Alkuteoksen kieli |
suomi |
Tiivistelmän kieli |
englanti |
Huomautukset |
Mitokondriaalinen resessiivisesti periytyvä ataksiasyndrooma (MIRAS) johtuu polymeraasi gamma -geenin (POLG1-geeni) mutaatioista. Natriumvalproaatti on toksinen MIRAS-potilaan maksalle. Kolme tapausselostusta. |
Sarja | Katsaus |
Luokitus | |
Aiheet | |
Lisätiedot | Anna H. Hakonen ... et al |