HDL-partikkelien merkitys rasva- ja kolesteroliyhdisteiden kuljettajana on tunnettu jo pitkään, mutta viimeaikaiset tutkimustulokset ovat antaneet viitteitä niiden monenlaisista muista tehtävistä elimistössä. Esimerkiksi HDL-partikkelien pääproteiinin, apolipoproteiini A1:n (ApoA1), on arveltu liittyvän luurankolihassolujen toimintaan ja esiintyvän myös muissa kudoksissa, kuin maksassa tai seerumissa. Tässä tutkielmassa tarkasteltiin ApoA1-proteiinin sekä oksidatiiviseen fosforylaatioon osallistuvien proteiinien ilmentymistä luurankolihaskudoksessa fyysiseltä aktiivisuudelta eroavilla kaksosilla. Lisäksi tutkittiin, onko seerumin ApoA1-pitoisuudella yhteyttä luurankolihasten soluhengitykseen osallistuviin proteiineihin.

Työssä käytettiin Jyväskylän yliopiston TwinActive (2007) - tutkimukseen kerättyä kaksosaineistoa (n=20; aktiivisia=10 ja inaktiivisia=10) sekä lihasnäytteistä analysoituja DNA geenisirutuloksia, proteiinien geenien ilmentymisen tarkasteluun. Lisäksi vuosina 2014 – 2016 jäljellä olevista lihasnäytteistä (n=13) tehtiin tätä tutkielmaa varten erillisiä analyysejä kvantitatiivista polymeraasiketjureaktiota sekä Western blot - menetelmää hyödyntäen. Tulosten tilastollinen analysointi toteutettiin IBM SPSS 22 - ohjelmistolla.

Kaksosparien vapaa-ajan liikunnallinen aktiivisuus erosi 30 vuoden ajan keskimäärin 9 MET tuntia/päivä (p≤0,05). Mann Whitney U-testillä arvioituna, seerumin ApoA1- ja ApoA1/ApoB-suhteessa ei havaittu eroja ryhmien välillä. Sen sijaan ApoA1-geeni ilmentyi kaksosten lihasnäytteissä mRNA-tasolla, mutta ei eronnut tilastollisesti merkitsevästi ryhmien välillä. Niin ikään ApoA1- ja HDL- partikkelien toimintaan liittyvien reseptorien (ABCA1, ABCG1, SR-B1, HNFα/γ) ja entsyymien geenejä (LCAT, CETP, PLPT, HL, PON1,2,3) ilmentyi kaksosten lihasnäytteissä mRNA-tasolla.

Western blot - määrityksissä oksidatiiviseen fosforylaatioon liittyvien proteiinien tasoissa ei havaittu eroja ryhmien välillä (n=13). Menetelmä arvioi kuitenkin ainoastaan yhden proteiinin ilmentymistä kussakin kompleksissa. Sen sijaan DNA geenisiruanalyysin perusteella 17 geenin ilmeneminen erosi tilastollisesti merkitsevästi (p≤0,05) ryhmien välillä (n=20). Aktiivisilla kaksosilla geenien ilmentyminen näytti olevan tehokkaampaa etenkin kompleksin 1 proteiineissa kuin inaktiivisilla kaksosilla. Seerumin ApoA1- muuttujilla ei ollut yhteyttä luurankolihaskudoksen proteiinimäärityksiin (n=13).

Tutkielma osoitti, että ApoA1-geeniä sekä ApoA1- ja HDL-partikkelien toimintaan liittyvien reseptorien ja entsyymien geenejä ilmentyi luurankolihaskudoksissa ihmisillä. ApoA1 ilmentymisen taso oli kuitenkin vähäistä verrattuna muiden tässä työssä tutkittujen geenien ilmentymisen tasoihin. Niin ikään ApoA1 ilmentyminen proteiinitasolla sekä toiminta luurankolihaksissa ihmisillä jäivät ratkaisematta. Fyysisen aktiivisuuden erot näyttivät vaikuttavan luurankolihasten oksidatiiviseen fosforylaatioon osallistuvien proteiinien ilmentymiseen mRNA-tasolla, samasta perimästä huolimatta. Fyysisellä aktiivisuudella saattaa olla positiivisia vaikutuksia esimerkiksi ikääntymisen mukanaan tuomiin muutoksiin mitokondrioiden proteiinikompleksien rakenteissa. Tässä työssä tehdyt havainnot kaipaavat tarkennusta esimerkiksi solujen toiminnallisia mittauksia hyödyntämällä.