Geenitiedon yleistyvä hyödyntäminen lääketieteessä tarkoittaa myös sitä koskevien oikeudellisten ilmiöiden ja ongelmatilanteiden esiintymisen lisääntymistä. Näin ollen kysymykset geenitietojen oikeudellisesta asemasta – erityisesti liittyen sen poikkeavaan luonteeseen muita yksilöitä koskevana tietona – ovat ajankohtaisia kansallisessa oikeustieteellisessä keskustelussa.

Tutkielmassa tarkastellaan geenitietoa ilmiökeskeisesti, keskittyen erityisesti sen lääketieteelliseen hyödyntämiseen sivullisen hoidossa perinnöllisten sairauksien näkökulmasta. Geenitiedosta pyritään luomaan kattava kokonaiskuva sekä yleisemmällä tasolla, että oikeudellisen sääntelyn kohteena olevana tietona. Tämän avulla paitsi systematisoidaan sitä koskevia sääntöjä, periaatteita ja teorioita, mutta myös esitetään perusteita sen mahdollisen poikkeavan kohtelun tarpeelle. Tätä positiota tuetaan tarkastelemalla voimassa olevaa soveltuvaa sääntelyä, sekä geneettisen tiedon kohteluun esitettyjä vaihtoehtoisia määrittely- ja jäsennystapoja.

Tutkielmassa osoitetaan, että geenitieto on eri ominaisuuksiensa ja niitä koskevien oikeudellisten ongelmien kokonaisuutena riittävän poikkeava tavalla, jonka käyttö perintölääketieteen tapaisessa kontekstissa vaatii näiden seikkojen huomioon ottamista lainsäädännössä. Yksilön yksityisyyden rajoittamiselle toisen yksilön oikeuksien ja vapauksien toteutumiseksi on löydettävissä institutionaalista tukea voimassa olevasta oikeudesta. Geenitiedon kohtelu on tarkoituksenmukaisinta määrittää yksityisyyteen ja sen rajoittamiseen pohjaavan järjestelmän kautta, sillä vaihtoehtoiset tavat kuten yksilölle asetettava tiedoksiantovelvollisuus tai geenitiedon uudelleen määrittäminen yksilön omaisuudeksi sisältävät merkittäviä ongelmia ja lieveilmiöitä.