Fenotyyppien periytyvyyksiä on totuttu tutkimaan lähinnä kaksostutkimusten avulla. Kaksostutkimukset ovat kuitenkin kalliita ja aikaa vieviä. Lisäksi kaksostutkimuksiin tarvittavien kaksosten määrä on rajoitettu. Kaksostutkimukset ovat saaneet osakseen myös kritiikkiä, sillä uusimmissa tutkimuksissa on saatu selville, että identtiset kaksoset eivät olekaan genomiltaan täysin samanlaiset, mihin olettamukseen kaksostutkimukset kuitenkin ovat perustuneet. Toinen ehkä suurempi kritiikin aihe kaksostutkimuksissa on kuitenkin se, että identtisten kaksosten yhteisen ympäristön vaikutus oletetaan yleensä olemattomaksi, jolloin periytyvyyden arvoista saadaan liian suuria. On kuitenkin merkittäviä todisteita siitä, että yhteinen ympäristö ei ole samanlainen molemmilla kaksostyypeillä.

Genotyypitysmenetelmien kehittyessä yhä useammalta ihmiseltä tullaan todennäköisesti määrittämään heidän perimäkarttansa. Mikäli pelkän genotyyppiaineiston perusteella pystyttäisiin määrittämään yksilön fenotyyppien periytyvyys, olisi erilaisten sairauksien kuten sydän- ja verisuonisairauksien riskien arvioiminen tarkempaa, jolloin ennaltaehkäisy olisi parempaa. Pelkästään sydän- ja verisuonisairaudet aiheuttivat vuonna 2005 maailmanlaajuisesti noin 17 miljoonaa kuolemaa.

Insinöörityön tarkoituksena oli tutkia, voitaisiinko yksinkertaisilla assosiaatioanalyyseillä löytää fenotyyppien ja genotyyppien välistä assosiaatiota, käyttäen materiaalina pelkästään genotyyppiaineistoja, ja voitaisiinko näistä saatuja tuloksia käyttää hyväksi fenotyyppien periytyvyyksien määrittämisessä.

Työssä käytettiin kahta täysin suomalaista väestöaineistoa, joiden yhteen laskettu ihmismäärä oli n. 7500. Fenotyyppeinä käytettiin sydän- ja verisuonisairauksien tyypillisiä riskitekijöitä sekä pituutta. Fenotyyppien ja genotyyppien assosiaatiota pyrittiin selvittämään XY-kuvaajien avulla, jossa X-akselille oli sijoitettu ihmisten välisen geneettisenetäisyyden ero ja Y-akselille ihmisten välisen fenotyypin ero. Fenotyyppien periytyvyyksien määrittämiseen käytettiin genotyyppitiedostoista johdettuja pääkomponentteja, joita analysoitiin edelleen lineaarisilla regressioanalyyseillä.

Työssä ei saatu merkittäviä tuloksia fenotyypin ja genotyypin välisestä assosiaatiosta. Työssä ei myöskään pystytty määrittämään tutkittavien fenotyyppien periytyvyyksiä. Työssä käytettyjä menetelmiä ei sellaisenaan tulla käyttämään vastaavissa analyyseissä. Mahdollisissa uusissa tutkimuksissa tulisi käyttää näistä menetelmistä johdettuja analyysimenetelmiä