Mitokondriaalinen resessiivinen ataksiasyndrooma (MIRAS) voi ilmetä lapsuus-, nuoruus- tai aikuisiällä. Tauti johtuu polymeraasi gamma -geenin mutaatioista. Oireisto vaihtelee lasten enkefaliitin tyyppisestä akuutista taudinkuvasta nuorten vaikeahoitoiseen epilepsiaan ja migreenityyppiseen päänsärkyyn sekä aikuisiän ataksiaan, ääreishermorappeumaan, psykiatrisiin oireisiin ja älyllisten toimintojen heikkenemiseen. Epilepsiaa tulee hoitaa aktiivisesti, koska se on tärkein potilaan ennustetta huonontava tekijä. Akuuttina status epilepticuksena alkava MIRAS on tärkeä tunnistaa, koska valproaattihoito aiheuttaa näille potilaille lähes poikkeuksetta akuutin, jopa maksansiirtoa vaativan maksavaurion. Suomessakin on vuosien varrella kuollut toistakymmentä lasta ja nuorta valproaatin indusoiman MIRAS-maksavaurion vuoksi.

English summary: Mitochondrial recessive ataxia syndrome (MIRAS) and valproate toxicity

The clinical phenotypes vary considerably and can be divided into three groups: 1) childhood-onset encephalopathy and hepatopathy, 2) juvenile onset refractory epilepsy and migraine-like headaches, and 3) adult-onset ataxia and neuropathy with additional symptoms such as psychiatric symptoms and cognitive impairment. The life-threatening MIRAS epilepsy should be actively treated, as it is associated with poor prognosis. The form of MIRAS, starting as acute, treatment resistant epilepsy, is important to diagnose, since valproate therapy almost always leads to acute liver failure requiring liver transplantation.