Huntingtonin tauti Suomessa. Epidemiologisia, perinnöllisyystieteellisiä ja kliinisiä tutkimuksia.

Huntingtonin tauti (HD) on autosomaalisesti vallitsevasti periytyvä, kuolemaan johtava hermoston rappeumasairaus. Taudin on todettu olevan poikkeuksellisen harvinainen Suomessa. Monissa väestöissä HD:n esiintyvyyden sekä myöhäisiällä alkavan HD:n (LOHD) osuuden on havaittu lisääntyneen. LOHD:n ominaispiirteet tunnetaan kuitenkin huonosti. Myös HD-potilaiden neurologisesta oheissairastavuudesta on käytettävissä vain hyvin vähän tietoja. Näissä takautuvissa tutkimuksissa analysoitiin kansallinen suomalainen HD-potilaiden kohortti vuosilta 1987-2010. Potilaat tunnistettiin kansallisista rekistereistä sekä tietyistä arkistoista. Tutkimustiedot kerättiin sairauskertomuksista. Väestön genotyyppitiedot saatiin 1000 Genomes –projektista.

Huntingtonin taudin vallitsevuuden (2,12/100’000) havaittiin olevan Suomessa yli nelinkertainen aiempaan tutkimustietoon nähden. Silti HD on selvästi harvinaisempi Suomessa kuin muissa läntisen Euroopan maissa. Kansallisesta 207 HD-potilaan kohortista 52 (25%) oli LOHD-potilaita ja heidän motoriset oireensa ja löydöksensä olivat diagnoosinteon hetkellä vaikeampia kuin aiemmalla aikuisiällä sairastuneiden, mikä mahdollisesti johtui diagnoosien viivästymisestä LOHD-potilailla. Muuten näiden ryhmien välillä ei havaittu eroja. Yllättäen löysimme vain yhden (0,5%) potilaan, jolla HD alkoi nuoruusiällä.

Tautialleelin CAG-toistojakson pituus tai sen sukupolvien välinen vakaus eivät eronneet muissa väestöissä raportoiduista. Kromosomin 4 korkean riskin haploryhmä A:n havaittiin kuitenkin olevan suomalaisessa väestössä verrattain harvinainen (39,2%), mikä saattaa osittain selittää HD:n suhteellista harvinaisuutta Suomessa. Aikuisiällä HD-diagnoosin saaneilla potilailla oli epilepsiaa ja aivoverenkiertohäiriöitä samassa määrin kuin valtaväestöllä. Kovakalvon alaisten verenvuotojen riski havaittiin HD-potilailla suurentuneeksi.